肝豆状核变性的患者，有非常突出的言语障碍的临床表现。言语障碍主要表现为构音不清、患者出现口吃、觉得自己大舌头，讲话的时候语音低沉、语速较慢、吐字不... 详细»

肝豆患者的寿命，特别是脑型患者，是接近正常人的。肝型患者存在一定的死亡率，原因在于肝型肝豆患者有肝硬化的问题，肝功能进一步恶化，特别是在急慢性肝衰... 详细»

肝豆状核变性患者的发生概率并不高，肝豆状核变性是属于罕见病之一。我国有125种罕见病，罕见病的概率在1/1500-2000以下，肝豆状核变性的发病... 详细»

肝豆患者的预后大体可以分为三类：第一类是逐渐加重，见于不治疗的或者对药物反应很差的患者，一旦起病，症状逐渐加重可以很快速地在一两个月内，加重到不能... 详细»

肝豆状核变性是家族遗传性疾病。很多肝豆状核变性患者非常惊讶，父母并不是病人，为什么我是病人呢？这在于肝豆是常染色体隐性遗传，隐性遗传的特点在于父母... 详细»

肝豆患者由于铜在各个器官沉积，出现多系统疾病。临床上发现肝豆患者中，铜对心脏影响是非常小的，很多肝豆患者基本上保持正常寿命的情况，铜在肌肉中的累积... 详细»

肝癌跟肝硬化关系是非常明确的，但是肝豆患者肝硬化向肝癌方面发展的比例比较低。临床上发现少量病人在某种基因类型的情况下，有肝硬化转化成肝癌的风险，但... 详细»

肝豆状核变性是ATP7B基因突变，导致ATP7B酶缺乏。ATP7B蛋白机制跟铜转运有关系，ATP7B或者ATP7A蛋白缺乏，导致铜蓝蛋白缺乏。铜蓝... 详细»

阿尔茨海默病和帕金森病是两种完全不同的疾病，但是这两种疾病是有一定联系的。首先这两种疾病都是神经退行性疾病，阿尔茨海默病是皮层神经元广泛，退行性改... 详细»

肝豆患者的手抖是非常突出的症状，肝豆患者手抖有两种情况：第一种情况是静止性震颤，患者在静止的时候出现手抖；第二种情况是姿势性震颤，患者在做某个姿势... 详细»

基因筛查是目前确诊肝豆状核变性的金标准，基因分析主要是针对ATP7B基因。ATP7B基因有两条等位基因，如果两条等位基因同时出现突变，可以确诊为肝... 详细»

肝豆患者的康复锻炼是选择适当且正确的康复方法，原因在于肝豆患者肌张力改变，主要是以肌张力增高为主，很多不恰当的康复和锻炼的方法反而导致肌张力增高，... 详细»

肝豆状核变性患者的症状表现为多器官损伤的症状，最突出的是椎体外系的神经症状，以及肝硬化。锥体外系的症状主要表现为患者言语沟通障碍、流涎、肢体肌张力... 详细»

肝豆状核变性患者，肝移植是有效的治疗方法。通过肝移植正常肝脏后肝脏存在正常的肝细胞，可以合成ATP7BATP7A蛋白和铜蓝蛋白，能够在一定程度上缓... 详细»

大部分肝豆患者，肝功能都是不正常的。肝豆患者分为肝型、脑型、混合型，肝型患者有突出的肝硬化症状，肝酶、胆红素指标都是异常的，患者甚至出现急性或慢性... 详细»

帕金森叠加综合征是帕金森综合征当中的一大类，含义是帕金森的病人，在典型的帕金森病的基础上叠加其他的症状。帕金森综合征并不是典型的帕金森病，机制可能... 详细»

肝豆状核变性对智力改变，并不是特别显著。肝豆状核变性是遗传代谢性疾病，因为铜代谢障碍导致铜在各个器官沉积出现临床症状，在神经系统的改变非常突出。铜... 详细»

肝豆患者喝水最重要的注意事项，是一定要饮用低铜水源。肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的疾病，由于铜排除障碍导致铜在各个器官沉积，在脑部、肝脏、骨头、血... 详细»

肝豆状核变性患者的确诊，目前主要是依靠基因测量。建议对三个人进行抽血，三个人分别是患者父母以及患者自己，进行抽血后分析。患者两条ATP7B等位基因... 详细»

肝豆状核变性是单基因遗传病，是由于ATP7B基因突变后，而导致的常染色体隐性遗传的代谢障碍的疾病。为什么叫常染色体隐性遗传？因为ATP7B基因有两... 详细»