擅长:遗传代谢性疾病(如粘多糖贮积症、粘脂贮积症、高雪氏病、糖原累积症、尼曼匹克病、枫糖尿病、戊二酸血症等)以及罕见遗传病(如各型鱼鳞病、白化病、Rett综合征等)的遗传咨询、实验室诊断及产前诊断。
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